Trizomie si mosaicism
Sa exploram putin arcanumul unei discipline interesante.
In timpul diviziunii celulare, perechile de cromozomi se separa pentru a forma genele a doua celule diferite. Daca separatia nu are loc corect, rezulta celule cu deficit, respectiv excedent de material genetic, primele avand in minus un cromozom, ultimele avand unul in plus. Cum celula normala are cromozomii in perechi, prima stare patologica se numeste monozomie, iar a doua trizomie.
Nu se cunosc monozomii autozome nefatale. Se cunosc insa trei trizomii nefatale ; ele dau sindromul lui Down (trizomie 21), sindromul lui Edwards (trizomie 18) si respectiv sindromul lui Patau (trizomie 13). Toate celelalte variante duc la moartea intrauterina a fatului. Majoritatea celulelor canceroase prezinta monozomii sau trizomii ale anumitor cromozomi, marturii ale unei diviziuni nereusite in trecutul celulei respective.
Trizomia 21, care da aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down, are loc in general inaintea conceptiei, fie la nasterea ovulului (88% din cazuri) fie a spermatozoidului (8% din cazuri). Este posibil ca disparitatea incidentelor sa se datoreze selectiei la care este supus spermatozoidul, o celula atinsa de trizomie neavand probabil sanse sa termine cursa fertilizarii pe locul intai.
Si-aici incepe distractia. Un ovul fecundat poate suferi din nou aceeasi mitoza defectuoasa! In celule normale asta ar duce la monozomie si deci moarte, dar in celulele atinse de trizomie, rezultatul net este o celula normala (eventual putin confuza), blagoslovita fix cu o pereche de cromozomi, cum scrie la carte. Daca defectul are loc la prima diviziune a oului, jumatate din celulele fatului vor suferi de boala genetica, in timp ce cealalta jumatate vor fi normale.
Situatia in care un individ este compus din celule de genotipuri diverse se numeste mosaicism, si se intalneste destul de rar in practica, cel mai adesea cauzata de erori suprapuse in diviziunea celulara, precum cele explicate mai sus. Cealalta cauza a mozaicismului, mai rara, este chimerismul, adica situatia in care doi sau mai multi zigoti fuzioneaza in perioada initiala de viata in uter, ducand la dezvoltarea unui singur individ matur, dar compus din parti de origine genetica diversa.
Aceasta din urma situatie este foarte rara, dar prezinta interes medical pentru ca poate duce la complicatii severe in caz de transplant, daca spre exemplu rinichiul stang al mamei este de alta natura genetica decat restul corpului, transplantul acestuia catre fiica poate duce la o respingere fulminanta cu consecinte dintre cele mai neplacute.
In speranta ca aceasta plimbare in viteza prin genetica nu v-a plictisit chiar cu totul, va mai asteptam si-n alta zi.
Thursday, 8 October 2009
Fascinant!
Friday, 9 October 2009
- Nu se cunosc monozomii autozome nefatale. Se cunosc insa trei trizomii nefatale ; ele dau sindromul lui Down (trizomie 21), sindromul lui Edwards (trizomie 18) si respectiv sindromul lui Patau (trizomie 13) -
Mai sunt cateva. pe aici pe acolo, eu nu stiam de ele, dar la un simplu click gasesti: monosomia 7 (http://www.nature.com/bmt/journal/v35/n2/abs/1704753a.html) sau trisomia 8 (http://atlasgeneticsoncology.org/Anomalies/tri8ID1017.html). Nu am avut rabdare sa citesc, dar imi inchipui ca majoritatea sunt monosomii sau trisomii partiale, altfel da, fatul ar avea sanse mici sa supravietuiasca.
Ca tot am ajuns (tangential) in zona asta, poate scrii un articol despre recoltarea de celule stem din cordonul ombilical; la Cluj e ultima moda, cineva face a groaza de bani prostind lumea.
Frey
Friday, 9 October 2009
@skythes ;)
@Bogdan Barbuta Adevarul este ca eu vorbesc din carti citite poate cu zece ani in urma, si tiparite cu inca alti zece sau treizeci de ani inainte de aia. Vorbesc deci cu doua-trei decade in urma. S-ar zice ca "pai si ? doar nu se schimba lumea in 30 de ani", dar abordarea este ingrozitor de falsa.
Cand citeam eu, Pluto era planeta, si cel mai mare corp ceresc transneptunian. Astazi nu mai este nici planeta, nici cel mai mare, Eris a fost observata in 2005 si e cu un sfert bun mai mare decat bietul Pluto. La fel clasificarile biologice, cred ca jumatate din bacterii au fost reclasificate, si poate un sfert din plante, si ce-i aia excavata si archeplastida, apara Doamne.
Totusi, cred (dar n-o dau de buna) ca principalul motiv pentru care vorbim de monozomia 7 de exemplu este imbunatatirea tehnicilor de tratament si suport in leucemiile copiilor, pentru ca altfel AML/MDS suna a moarte curata. Sunt destul de sigur ca trizomia 8 este discutata doar in studiul blastomelor, si nu al embrionilor.
Despre ce zici tu, din pacate nu stiu mare lucru, c-as scrie.